Trăsături

Trăsături asociate cu DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Human Phenotype Ontology asociază 79 trăsături cu DACT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extra thumb	Foarte des (80–99%)
Finger-like thumb	Foarte des (80–99%)
Abnormal feet structure	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Dropped arches	Des (30–79%)
Toe curvature	Des (30–79%)
Absent toe	Uneori (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Uneori (5–29%)
Broad bone of big toe	Uneori (5–29%)
Broad thumb	Uneori (5–29%)
Finger bends toward pinky	Uneori (5–29%)
Fused toes	Uneori (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Uneori (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Uneori (5–29%)
Sirenomelia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bifid uterus	Des (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Des (30–79%)
Hypospadias	Des (30–79%)
Renal failure	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)
Abnormal kidney location	Uneori (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of the uterus	Uneori (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Uneori (5–29%)
Cleft of scrotum	Uneori (5–29%)
Multiple kidney cysts	Uneori (5–29%)
Small kidneys	Uneori (5–29%)
Underdeveloped penis	Uneori (5–29%)
Urethral valve	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anencephaly	Foarte des (80–99%)
Cervical spina bifida	Foarte des (80–99%)
Myelomeningocele	Foarte des (80–99%)
Spinal dysraphism	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Chiari malformation	Uneori (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Spina bifida occulta	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal connection between rectum and vagina	Foarte des (80–99%)
Absent anus	Foarte des (80–99%)
Rectoperineal fistula	Foarte des (80–99%)
Anteriorly placed anus	Des (30–79%)
Constipation	Des (30–79%)
Loss of bowel control	Uneori (5–29%)
Omphalocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiac septum morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small ears	Întotdeauna
Abnormally shaped ears	Foarte des (80–99%)
Cupped ear	Des (30–79%)
Hearing impairment	Des (30–79%)
Overfolded ears	Des (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of vision	Uneori (5–29%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Uneori (5–29%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin tag in front of the ear	Foarte des (80–99%)
Benign eye tumor	Uneori (5–29%)
Facial asymmetry	Uneori (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Wide mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal vertebral morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of the ribs	Uneori (5–29%)
Bifid sternum	Uneori (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Firm lump under the skin	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DACT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu