Egenskaber

Egenskaber knyttet til DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Human Phenotype Ontology knytter 79 egenskaber til DACT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra thumb	Meget ofte (80–99 %)
Finger-like thumb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Toe curvature	Ofte (30–79 %)
Absent toe	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Nogle gange (5–29 %)
Broad bone of big toe	Nogle gange (5–29 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Nogle gange (5–29 %)
Sirenomelia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bifid uterus	Ofte (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Small kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Urethral valve	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anencephaly	Meget ofte (80–99 %)
Cervical spina bifida	Meget ofte (80–99 %)
Myelomeningocele	Meget ofte (80–99 %)
Spinal dysraphism	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between rectum and vagina	Meget ofte (80–99 %)
Absent anus	Meget ofte (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Meget ofte (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Altid
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Cupped ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin tag in front of the ear	Meget ofte (80–99 %)
Benign eye tumor	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vertebral morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Nogle gange (5–29 %)
Bifid sternum	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Firm lump under the skin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DACT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test