Jellemzők

A(z) DACT1 génhez kapcsolódó jellemzők

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

A Human Phenotype Ontology 79 jellemzőt kapcsol a(z) DACT1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extra thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Finger-like thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal feet structure	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Toe curvature	Gyakran (30–79%)
Absent toe	Néha (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Néha (5–29%)
Broad bone of big toe	Néha (5–29%)
Broad thumb	Néha (5–29%)
Finger bends toward pinky	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Néha (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Néha (5–29%)
Sirenomelia	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bifid uterus	Gyakran (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Renal failure	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Gyakran (30–79%)
Abnormal kidney location	Néha (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the uterus	Néha (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Néha (5–29%)
Cleft of scrotum	Néha (5–29%)
Multiple kidney cysts	Néha (5–29%)
Small kidneys	Néha (5–29%)
Underdeveloped penis	Néha (5–29%)
Urethral valve	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anencephaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Cervical spina bifida	Nagyon gyakran (80–99%)
Myelomeningocele	Nagyon gyakran (80–99%)
Spinal dysraphism	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Chiari malformation	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Spina bifida occulta	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal connection between rectum and vagina	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent anus	Nagyon gyakran (80–99%)
Rectoperineal fistula	Nagyon gyakran (80–99%)
Anteriorly placed anus	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Loss of bowel control	Néha (5–29%)
Omphalocele	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiac septum morphology	Néha (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small ears	Mindig
Abnormally shaped ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Cupped ear	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Overfolded ears	Gyakran (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Néha (5–29%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Skin tag in front of the ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Benign eye tumor	Néha (5–29%)
Facial asymmetry	Néha (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Wide mouth	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal vertebral morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the ribs	Néha (5–29%)
Bifid sternum	Néha (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Néha (5–29%)
Scoliosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed puberty	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Firm lump under the skin	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DACT1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet