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Rasgos
Rasgos asociados a DACT1
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
El Human Phenotype Ontology asocia 79 rasgos a DACT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extra thumb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger-like thumb | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal feet structure | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Dropped arches | Frecuente (30–79 %) |
| Toe curvature | Frecuente (30–79 %) |
| Absent toe | A veces (5–29 %) |
| Absent/small 3rd toe | A veces (5–29 %) |
| Broad bone of big toe | A veces (5–29 %) |
| Broad thumb | A veces (5–29 %) |
| Finger bends toward pinky | A veces (5–29 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| Left and right leg differ in length or width | A veces (5–29 %) |
| Partial duplication of the thumb bones | A veces (5–29 %) |
| Sirenomelia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bifid uterus | Frecuente (30–79 %) |
| Crossed fused renal ectopia | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Renal failure | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal kidney location | A veces (5–29 %) |
| Abnormal vagina morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | A veces (5–29 %) |
| Abnormally shaped kidney | A veces (5–29 %) |
| Cleft of scrotum | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Small kidneys | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
| Urethral valve | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anencephaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cervical spina bifida | Muy frecuente (80–99 %) |
| Myelomeningocele | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spinal dysraphism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Chiari malformation | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal connection between rectum and vagina | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent anus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Rectoperineal fistula | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anteriorly placed anus | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of bowel control | A veces (5–29 %) |
| Omphalocele | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small ears | Siempre |
| Abnormally shaped ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cupped ear | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Overfolded ears | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal tragus morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of vision | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Skin tag in front of the ear | Muy frecuente (80–99 %) |
| Benign eye tumor | A veces (5–29 %) |
| Facial asymmetry | A veces (5–29 %) |
| Narrow opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Wide mouth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the ribs | A veces (5–29 %) |
| Bifid sternum | A veces (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DACT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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