Požymiai

Su DACT1 susiję požymiai

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 79 požymių su DACT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra thumb	Labai dažnai (80–99%)
Finger-like thumb	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal feet structure	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Toe curvature	Dažnai (30–79%)
Absent toe	Kartais (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Kartais (5–29%)
Broad bone of big toe	Kartais (5–29%)
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Finger bends toward pinky	Kartais (5–29%)
Fused toes	Kartais (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Kartais (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Kartais (5–29%)
Sirenomelia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bifid uterus	Dažnai (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Renal failure	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Dažnai (30–79%)
Abnormal kidney location	Kartais (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the uterus	Kartais (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Kartais (5–29%)
Cleft of scrotum	Kartais (5–29%)
Multiple kidney cysts	Kartais (5–29%)
Small kidneys	Kartais (5–29%)
Underdeveloped penis	Kartais (5–29%)
Urethral valve	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anencephaly	Labai dažnai (80–99%)
Cervical spina bifida	Labai dažnai (80–99%)
Myelomeningocele	Labai dažnai (80–99%)
Spinal dysraphism	Labai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Chiari malformation	Kartais (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Spina bifida occulta	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal connection between rectum and vagina	Labai dažnai (80–99%)
Absent anus	Labai dažnai (80–99%)
Rectoperineal fistula	Labai dažnai (80–99%)
Anteriorly placed anus	Dažnai (30–79%)
Constipation	Dažnai (30–79%)
Loss of bowel control	Kartais (5–29%)
Omphalocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiac septum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small ears	Visada
Abnormally shaped ears	Labai dažnai (80–99%)
Cupped ear	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Overfolded ears	Dažnai (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of vision	Kartais (5–29%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Kartais (5–29%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Skin tag in front of the ear	Labai dažnai (80–99%)
Benign eye tumor	Kartais (5–29%)
Facial asymmetry	Kartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Wide mouth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal vertebral morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the ribs	Kartais (5–29%)
Bifid sternum	Kartais (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Firm lump under the skin	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DACT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test