Características

Características associadas a DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

A Human Phenotype Ontology associa 79 características a DACT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra thumb	Muito frequente (80–99%)
Finger-like thumb	Muito frequente (80–99%)
Abnormal feet structure	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Toe curvature	Frequente (30–79%)
Absent toe	Por vezes (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Por vezes (5–29%)
Broad bone of big toe	Por vezes (5–29%)
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Finger bends toward pinky	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Por vezes (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Por vezes (5–29%)
Sirenomelia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bifid uterus	Frequente (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Por vezes (5–29%)
Cleft of scrotum	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Urethral valve	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anencephaly	Muito frequente (80–99%)
Cervical spina bifida	Muito frequente (80–99%)
Myelomeningocele	Muito frequente (80–99%)
Spinal dysraphism	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between rectum and vagina	Muito frequente (80–99%)
Absent anus	Muito frequente (80–99%)
Rectoperineal fistula	Muito frequente (80–99%)
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Cupped ear	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Skin tag in front of the ear	Muito frequente (80–99%)
Benign eye tumor	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal vertebral morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ribs	Por vezes (5–29%)
Bifid sternum	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DACT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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