Egenskaper

Egenskaper kopplade till DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Human Phenotype Ontology kopplar 79 egenskaper till DACT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extra thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Finger-like thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Toe curvature	Ofta (30–79 %)
Absent toe	Ibland (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Ibland (5–29 %)
Broad bone of big toe	Ibland (5–29 %)
Broad thumb	Ibland (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Ibland (5–29 %)
Fused toes	Ibland (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Ibland (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Ibland (5–29 %)
Sirenomelia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bifid uterus	Ofta (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Renal failure	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofta (30–79 %)
Abnormal kidney location	Ibland (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Ibland (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Ibland (5–29 %)
Cleft of scrotum	Ibland (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Ibland (5–29 %)
Small kidneys	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped penis	Ibland (5–29 %)
Urethral valve	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anencephaly	Mycket ofta (80–99 %)
Cervical spina bifida	Mycket ofta (80–99 %)
Myelomeningocele	Mycket ofta (80–99 %)
Spinal dysraphism	Mycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Chiari malformation	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal connection between rectum and vagina	Mycket ofta (80–99 %)
Absent anus	Mycket ofta (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Mycket ofta (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Loss of bowel control	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Mycket ofta (80–99 %)
Cupped ear	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Overfolded ears	Ofta (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of vision	Ibland (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Skin tag in front of the ear	Mycket ofta (80–99 %)
Benign eye tumor	Ibland (5–29 %)
Facial asymmetry	Ibland (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Wide mouth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal vertebral morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Ibland (5–29 %)
Bifid sternum	Ibland (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Firm lump under the skin	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DACT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test