Tratti

Tratti collegati a DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

La Human Phenotype Ontology collega 79 tratti a DACT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra thumb	Molto spesso (80–99%)
Finger-like thumb	Molto spesso (80–99%)
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Toe curvature	Spesso (30–79%)
Absent toe	A volte (5–29%)
Absent/small 3rd toe	A volte (5–29%)
Broad bone of big toe	A volte (5–29%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Finger bends toward pinky	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	A volte (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	A volte (5–29%)
Sirenomelia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bifid uterus	Spesso (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Abnormal vagina morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Abnormally shaped kidney	A volte (5–29%)
Cleft of scrotum	A volte (5–29%)
Multiple kidney cysts	A volte (5–29%)
Small kidneys	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Urethral valve	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anencephaly	Molto spesso (80–99%)
Cervical spina bifida	Molto spesso (80–99%)
Myelomeningocele	Molto spesso (80–99%)
Spinal dysraphism	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between rectum and vagina	Molto spesso (80–99%)
Absent anus	Molto spesso (80–99%)
Rectoperineal fistula	Molto spesso (80–99%)
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Cupped ear	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Abnormal tragus morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin tag in front of the ear	Molto spesso (80–99%)
Benign eye tumor	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vertebral morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the ribs	A volte (5–29%)
Bifid sternum	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Scoliosis	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Firm lump under the skin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DACT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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