Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 79 kenmerken aan DACT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra thumb	Heel vaak (80–99%)
Finger-like thumb	Heel vaak (80–99%)
Abnormal feet structure	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Vaak (30–79%)
Toe curvature	Vaak (30–79%)
Absent toe	Soms (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Soms (5–29%)
Broad bone of big toe	Soms (5–29%)
Broad thumb	Soms (5–29%)
Finger bends toward pinky	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Soms (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Soms (5–29%)
Sirenomelia	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bifid uterus	Vaak (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Renal failure	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Vaak (30–79%)
Abnormal kidney location	Soms (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the uterus	Soms (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Soms (5–29%)
Cleft of scrotum	Soms (5–29%)
Multiple kidney cysts	Soms (5–29%)
Small kidneys	Soms (5–29%)
Underdeveloped penis	Soms (5–29%)
Urethral valve	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anencephaly	Heel vaak (80–99%)
Cervical spina bifida	Heel vaak (80–99%)
Myelomeningocele	Heel vaak (80–99%)
Spinal dysraphism	Heel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between rectum and vagina	Heel vaak (80–99%)
Absent anus	Heel vaak (80–99%)
Rectoperineal fistula	Heel vaak (80–99%)
Anteriorly placed anus	Vaak (30–79%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Loss of bowel control	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small ears	Altijd
Abnormally shaped ears	Heel vaak (80–99%)
Cupped ear	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Overfolded ears	Vaak (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of vision	Soms (5–29%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Skin tag in front of the ear	Heel vaak (80–99%)
Benign eye tumor	Soms (5–29%)
Facial asymmetry	Soms (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide mouth	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal vertebral morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the ribs	Soms (5–29%)
Bifid sternum	Soms (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Scoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Firm lump under the skin	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DACT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen