Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Human Phenotype Ontology knytter 79 kjennetegn til DACT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra thumb	Svært ofte (80–99 %)
Finger-like thumb	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Toe curvature	Ofte (30–79 %)
Absent toe	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Noen ganger (5–29 %)
Broad bone of big toe	Noen ganger (5–29 %)
Broad thumb	Noen ganger (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Noen ganger (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Noen ganger (5–29 %)
Sirenomelia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bifid uterus	Ofte (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of scrotum	Noen ganger (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)
Urethral valve	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anencephaly	Svært ofte (80–99 %)
Cervical spina bifida	Svært ofte (80–99 %)
Myelomeningocele	Svært ofte (80–99 %)
Spinal dysraphism	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal connection between rectum and vagina	Svært ofte (80–99 %)
Absent anus	Svært ofte (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Svært ofte (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Cupped ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin tag in front of the ear	Svært ofte (80–99 %)
Benign eye tumor	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vertebral morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Noen ganger (5–29 %)
Bifid sternum	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Firm lump under the skin	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DACT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test