Caractéristiques

Caractéristiques liées à DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

La Human Phenotype Ontology associe 79 caractéristiques à DACT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra thumb	Très souvent (80–99 %)
Finger-like thumb	Très souvent (80–99 %)
Abnormal feet structure	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Toe curvature	Souvent (30–79 %)
Absent toe	Parfois (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Parfois (5–29 %)
Broad bone of big toe	Parfois (5–29 %)
Broad thumb	Parfois (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Parfois (5–29 %)
Sirenomelia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bifid uterus	Souvent (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Parfois (5–29 %)
Cleft of scrotum	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Urethral valve	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anencephaly	Très souvent (80–99 %)
Cervical spina bifida	Très souvent (80–99 %)
Myelomeningocele	Très souvent (80–99 %)
Spinal dysraphism	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between rectum and vagina	Très souvent (80–99 %)
Absent anus	Très souvent (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Très souvent (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Toujours
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Cupped ear	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin tag in front of the ear	Très souvent (80–99 %)
Benign eye tumor	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vertebral morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Parfois (5–29 %)
Bifid sternum	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DACT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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