AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DACT1 yhdistetyt ominaisuudet
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Human Phenotype Ontology yhdistää DACT1-geeniin 79 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Extra thumb | Hyvin usein (80–99%) |
| Finger-like thumb | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal feet structure | Usein (30–79%) |
| Curvature of little finger | Usein (30–79%) |
| Dropped arches | Usein (30–79%) |
| Toe curvature | Usein (30–79%) |
| Absent toe | Joskus (5–29%) |
| Absent/small 3rd toe | Joskus (5–29%) |
| Broad bone of big toe | Joskus (5–29%) |
| Broad thumb | Joskus (5–29%) |
| Finger bends toward pinky | Joskus (5–29%) |
| Fused toes | Joskus (5–29%) |
| Left and right leg differ in length or width | Joskus (5–29%) |
| Partial duplication of the thumb bones | Joskus (5–29%) |
| Sirenomelia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bifid uterus | Usein (30–79%) |
| Crossed fused renal ectopia | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Renal failure | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Usein (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Joskus (5–29%) |
| Abnormal vagina morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Joskus (5–29%) |
| Abnormally shaped kidney | Joskus (5–29%) |
| Cleft of scrotum | Joskus (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Joskus (5–29%) |
| Small kidneys | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Joskus (5–29%) |
| Urethral valve | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anencephaly | Hyvin usein (80–99%) |
| Cervical spina bifida | Hyvin usein (80–99%) |
| Myelomeningocele | Hyvin usein (80–99%) |
| Spinal dysraphism | Hyvin usein (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Chiari malformation | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal connection between rectum and vagina | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent anus | Hyvin usein (80–99%) |
| Rectoperineal fistula | Hyvin usein (80–99%) |
| Anteriorly placed anus | Usein (30–79%) |
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Loss of bowel control | Joskus (5–29%) |
| Omphalocele | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Joskus (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small ears | Aina |
| Abnormally shaped ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Cupped ear | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Overfolded ears | Usein (30–79%) |
| Abnormal tragus morphology | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of vision | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Joskus (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cat eye | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Skin tag in front of the ear | Hyvin usein (80–99%) |
| Benign eye tumor | Joskus (5–29%) |
| Facial asymmetry | Joskus (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Wide mouth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Joskus (5–29%) |
| Bifid sternum | Joskus (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed puberty | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Joskus (5–29%) |
| Short stature | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DACT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa