Tunnused

Geeniga DACT1 seotud tunnused

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DACT1 79 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extra thumb	Väga sageli (80–99%)
Finger-like thumb	Väga sageli (80–99%)
Abnormal feet structure	Sageli (30–79%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Sageli (30–79%)
Toe curvature	Sageli (30–79%)
Absent toe	Mõnikord (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Mõnikord (5–29%)
Broad bone of big toe	Mõnikord (5–29%)
Broad thumb	Mõnikord (5–29%)
Finger bends toward pinky	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Mõnikord (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Mõnikord (5–29%)
Sirenomelia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bifid uterus	Sageli (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Renal failure	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)
Abnormal kidney location	Mõnikord (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the uterus	Mõnikord (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Mõnikord (5–29%)
Cleft of scrotum	Mõnikord (5–29%)
Multiple kidney cysts	Mõnikord (5–29%)
Small kidneys	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped penis	Mõnikord (5–29%)
Urethral valve	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anencephaly	Väga sageli (80–99%)
Cervical spina bifida	Väga sageli (80–99%)
Myelomeningocele	Väga sageli (80–99%)
Spinal dysraphism	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Chiari malformation	Mõnikord (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Spina bifida occulta	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal connection between rectum and vagina	Väga sageli (80–99%)
Absent anus	Väga sageli (80–99%)
Rectoperineal fistula	Väga sageli (80–99%)
Anteriorly placed anus	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Loss of bowel control	Mõnikord (5–29%)
Omphalocele	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiac septum morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small ears	Alati
Abnormally shaped ears	Väga sageli (80–99%)
Cupped ear	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Overfolded ears	Sageli (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin tag in front of the ear	Väga sageli (80–99%)
Benign eye tumor	Mõnikord (5–29%)
Facial asymmetry	Mõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide mouth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal vertebral morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the ribs	Mõnikord (5–29%)
Bifid sternum	Mõnikord (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Firm lump under the skin	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DACT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test