Merkmale

Mit DACT1 verknüpfte Merkmale

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 79 Merkmale mit DACT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Finger-like thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Toe curvature	Häufig (30–79 %)
Absent toe	Manchmal (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Manchmal (5–29 %)
Broad bone of big toe	Manchmal (5–29 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Manchmal (5–29 %)
Sirenomelia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bifid uterus	Häufig (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Manchmal (5–29 %)
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Urethral valve	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anencephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Cervical spina bifida	Sehr häufig (80–99 %)
Myelomeningocele	Sehr häufig (80–99 %)
Spinal dysraphism	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between rectum and vagina	Sehr häufig (80–99 %)
Absent anus	Sehr häufig (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Sehr häufig (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Immer
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Cupped ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin tag in front of the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Benign eye tumor	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Manchmal (5–29 %)
Bifid sternum	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DACT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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