Özellikler

DACT1 ile ilişkili özellikler

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Human Phenotype Ontology, DACT1 ile ilişkili 79 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra thumb	Çok sık (%80–99)
Finger-like thumb	Çok sık (%80–99)
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Toe curvature	Sık (%30–79)
Absent toe	Bazen (%5–29)
Absent/small 3rd toe	Bazen (%5–29)
Broad bone of big toe	Bazen (%5–29)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Finger bends toward pinky	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Partial duplication of the thumb bones	Bazen (%5–29)
Sirenomelia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bifid uterus	Sık (%30–79)
Crossed fused renal ectopia	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Renal failure	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Abnormal vagina morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped kidney	Bazen (%5–29)
Cleft of scrotum	Bazen (%5–29)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)
Urethral valve	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anencephaly	Çok sık (%80–99)
Cervical spina bifida	Çok sık (%80–99)
Myelomeningocele	Çok sık (%80–99)
Spinal dysraphism	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between rectum and vagina	Çok sık (%80–99)
Absent anus	Çok sık (%80–99)
Rectoperineal fistula	Çok sık (%80–99)
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Loss of bowel control	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal pulmonary valve morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small ears	Her zaman
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Cupped ear	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Abnormal tragus morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin tag in front of the ear	Çok sık (%80–99)
Benign eye tumor	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vertebral morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ribs	Bazen (%5–29)
Bifid sternum	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Firm lump under the skin	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DACT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al