Cechy

Cechy powiązane z DACT1

dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

Human Phenotype Ontology łączy z DACT1 79 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra thumb	Bardzo często (80–99%)
Finger-like thumb	Bardzo często (80–99%)
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Toe curvature	Często (30–79%)
Absent toe	Czasami (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Czasami (5–29%)
Broad bone of big toe	Czasami (5–29%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Finger bends toward pinky	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Czasami (5–29%)
Sirenomelia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bifid uterus	Często (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Czasami (5–29%)
Cleft of scrotum	Czasami (5–29%)
Multiple kidney cysts	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Urethral valve	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Anencephaly	Bardzo często (80–99%)
Cervical spina bifida	Bardzo często (80–99%)
Myelomeningocele	Bardzo często (80–99%)
Spinal dysraphism	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal connection between rectum and vagina	Bardzo często (80–99%)
Absent anus	Bardzo często (80–99%)
Rectoperineal fistula	Bardzo często (80–99%)
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Zawsze
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Cupped ear	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Skin tag in front of the ear	Bardzo często (80–99%)
Benign eye tumor	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vertebral morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ribs	Czasami (5–29%)
Bifid sternum	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Firm lump under the skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DACT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test