AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DACT1
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 79 χαρακτηριστικά με το DACT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Extra thumb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Finger-like thumb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal feet structure | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Συχνά (30–79%) |
| Toe curvature | Συχνά (30–79%) |
| Absent toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small 3rd toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad bone of big toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger bends toward pinky | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fused toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Left and right leg differ in length or width | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partial duplication of the thumb bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sirenomelia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bifid uterus | Συχνά (30–79%) |
| Crossed fused renal ectopia | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Renal failure | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal vagina morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally shaped kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of scrotum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urethral valve | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anencephaly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cervical spina bifida | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Myelomeningocele | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Spinal dysraphism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chiari malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal connection between rectum and vagina | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent anus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Rectoperineal fistula | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anteriorly placed anus | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Loss of bowel control | Μερικές φορές (5–29%) |
| Omphalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small ears | Πάντα |
| Abnormally shaped ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cupped ear | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Overfolded ears | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal tragus morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cat eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Skin tag in front of the ear | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Benign eye tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Facial asymmetry | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bifid sternum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DACT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες