Trăsături

Trăsături asociate cu CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu CPAP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Cleft nasal tip	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Underdeveloped tissue around nostril	Întotdeauna
Beaked nose	Foarte des (80–99%)
Deformity of the skull	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Narrow face	Foarte des (80–99%)
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Des (30–79%)
Decreased number of teeth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Mild global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Small cerebral cortex	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Des (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
11 pairs of ribs	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Severe short stature	Întotdeauna
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Wasting syndrome	Foarte des (80–99%)
Severe faltering weight	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Small ears	Întotdeauna
Abnormal earlobe	Des (30–79%)
Absent earlobe	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Foarte des (80–99%)
Steep acetabular roof	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Glaucoma	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prematurely aged appearance	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CPAP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu