Tratti

Tratti collegati a CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a CPAP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Cleft nasal tip	Sempre
High forehead	Sempre
Receding chin	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Beaked nose	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Sloping forehead	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Gray matter heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Small cerebral cortex	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Severe short stature	Sempre
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Severe faltering weight	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormal earlobe	Spesso (30–79%)
Absent earlobe	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
Steep acetabular roof	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Glaucoma	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CPAP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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