Özellikler

CPAP ile ilişkili özellikler

centrosome assembly and centriole elongation protein

Human Phenotype Ontology, CPAP ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Cleft nasal tip	Her zaman
High forehead	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Beaked nose	Çok sık (%80–99)
Deformity of the skull	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Sloping forehead	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Sık (%30–79)
Decreased number of teeth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
IQ between 34 and 49	Her zaman
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Gray matter heterotopia	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Mild global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Underdeveloped frontal lobe	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Small cerebral cortex	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical bone morphology	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
11 pairs of ribs	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Severe short stature	Her zaman
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)
Severe faltering weight	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Small ears	Her zaman
Abnormal earlobe	Sık (%30–79)
Absent earlobe	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toes	Çok sık (%80–99)
Steep acetabular roof	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Glaucoma	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prematurely aged appearance	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CPAP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al