Rysy

Rysy spojené s CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Human Phenotype Ontology spojuje s CPAP 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Cleft nasal tip	Vždy
High forehead	Vždy
Receding chin	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Sloping forehead	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Small cerebral cortex	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
11 pairs of ribs	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Severe short stature	Vždy
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Severe faltering weight	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Small ears	Vždy
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Steep acetabular roof	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Glaucoma	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CPAP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test