Caractéristiques

Caractéristiques liées à CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à CPAP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Cleft nasal tip	Toujours
High forehead	Toujours
Receding chin	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Beaked nose	Très souvent (80–99 %)
Deformity of the skull	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Sloping forehead	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Decreased number of teeth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Mild global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Small cerebral cortex	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
11 pairs of ribs	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Severe short stature	Toujours
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Severe faltering weight	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Small ears	Toujours
Abnormal earlobe	Souvent (30–79 %)
Absent earlobe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Très souvent (80–99 %)
Steep acetabular roof	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Glaucoma	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CPAP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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