Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CPAP génhez kapcsolódó jellemzők

centrosome assembly and centriole elongation protein

A Human Phenotype Ontology 59 jellemzőt kapcsol a(z) CPAP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Cleft nasal tipMindig
High foreheadMindig
Receding chinMindig
Underdeveloped tissue around nostrilMindig
Beaked noseNagyon gyakran (80–99%)
Deformity of the skullNagyon gyakran (80–99%)
Little lower jawNagyon gyakran (80–99%)
Narrow faceNagyon gyakran (80–99%)
Sloping foreheadNagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lipNagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal tooth enamelGyakran (30–79%)
Decreased number of teethGyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Sparse scalp hairGyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EpilepsyMindig
Global developmental delayMindig
IQ between 34 and 49Mindig
Cognitive impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Gray matter heterotopiaNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severeNagyon gyakran (80–99%)
Mild global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Absent speech developmentGyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosumGyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainGyakran (30–79%)
Increased reflexesGyakran (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeGyakran (30–79%)
VentriculomegalyGyakran (30–79%)
Intellectual disability, mildNéha (5–29%)
Small cerebral cortexNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturationNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cortical bone morphologyGyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hipGyakran (30–79%)
Cone-shaped end part of boneGyakran (30–79%)
Double-JointedGyakran (30–79%)
11 pairs of ribsNéha (5–29%)
ScoliosisNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased body weightMindig
Prenatal growth deficiencyMindig
Severe short statureMindig
Growth delayNagyon gyakran (80–99%)
Short statureNagyon gyakran (80–99%)
Wasting syndromeNagyon gyakran (80–99%)
Severe faltering weightGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsMindig
Small earsMindig
Abnormal earlobeGyakran (30–79%)
Absent earlobeGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Curvature of little fingerNagyon gyakran (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesNagyon gyakran (80–99%)
Steep acetabular roofGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cross-eyedMindig
Wide-set eyesMindig
GlaucomaGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent kidney on one sideGyakran (30–79%)
Vesicoureteral refluxGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prematurely aged appearanceNagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CPAP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet