Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CPAP seotud tunnused

centrosome assembly and centriole elongation protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CPAP 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Cleft nasal tipAlati
High foreheadAlati
Receding chinAlati
Underdeveloped tissue around nostrilAlati
Beaked noseVäga sageli (80–99%)
Deformity of the skullVäga sageli (80–99%)
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Narrow faceVäga sageli (80–99%)
Sloping foreheadVäga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lipVäga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVäga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamelSageli (30–79%)
Decreased number of teethSageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Sparse scalp hairSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
IQ between 34 and 49Alati
Cognitive impairmentVäga sageli (80–99%)
Gray matter heterotopiaVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severeVäga sageli (80–99%)
Mild global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)
Intellectual disability, mildMõnikord (5–29%)
Small cerebral cortexPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationVäga sageli (80–99%)
Abnormal cortical bone morphologySageli (30–79%)
Abnormal formation of the hipSageli (30–79%)
Cone-shaped end part of boneSageli (30–79%)
Double-JointedSageli (30–79%)
11 pairs of ribsMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased body weightAlati
Prenatal growth deficiencyAlati
Severe short statureAlati
Growth delayVäga sageli (80–99%)
Short statureVäga sageli (80–99%)
Wasting syndromeVäga sageli (80–99%)
Severe faltering weightSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsAlati
Small earsAlati
Abnormal earlobeSageli (30–79%)
Absent earlobeSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerVäga sageli (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesVäga sageli (80–99%)
Steep acetabular roofSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedAlati
Wide-set eyesAlati
GlaucomaSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one sideSageli (30–79%)
Vesicoureteral refluxSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prematurely aged appearanceVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CPAP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test