Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CPAP susiję požymiai

centrosome assembly and centriole elongation protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su CPAP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Cleft nasal tipVisada
High foreheadVisada
Receding chinVisada
Underdeveloped tissue around nostrilVisada
Beaked noseLabai dažnai (80–99%)
Deformity of the skullLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Narrow faceLabai dažnai (80–99%)
Sloping foreheadLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamelDažnai (30–79%)
Decreased number of teethDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Sparse scalp hairDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
IQ between 34 and 49Visada
Cognitive impairmentLabai dažnai (80–99%)
Gray matter heterotopiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)
Small cerebral cortexNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal cortical bone morphologyDažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hipDažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of boneDažnai (30–79%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
11 pairs of ribsKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased body weightVisada
Prenatal growth deficiencyVisada
Severe short statureVisada
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Wasting syndromeLabai dažnai (80–99%)
Severe faltering weightDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada
Small earsVisada
Abnormal earlobeDažnai (30–79%)
Absent earlobeDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerLabai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesLabai dažnai (80–99%)
Steep acetabular roofDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedVisada
Wide-set eyesVisada
GlaucomaDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prematurely aged appearanceLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CPAP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test