Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το CPAP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Cleft nasal tip	Πάντα
High forehead	Πάντα
Receding chin	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Beaked nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Deformity of the skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow face	Πολύ συχνά (80–99%)
Sloping forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Συχνά (30–79%)
Decreased number of teeth	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Sparse scalp hair	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
IQ between 34 and 49	Πάντα
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Gray matter heterotopia	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Mild global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebral cortex	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
11 pairs of ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Severe short stature	Πάντα
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Wasting syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe faltering weight	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πάντα
Small ears	Πάντα
Abnormal earlobe	Συχνά (30–79%)
Absent earlobe	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Steep acetabular roof	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Glaucoma	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent kidney on one side	Συχνά (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prematurely aged appearance	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CPAP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας