Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til CPAP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Cleft nasal tip	Alltid
High forehead	Alltid
Receding chin	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Narrow face	Svært ofte (80–99 %)
Sloping forehead	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebral cortex	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Severe short stature	Alltid
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Severe faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Small ears	Alltid
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Svært ofte (80–99 %)
Steep acetabular roof	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CPAP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test