Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Human Phenotype Ontology kopplar 59 egenskaper till CPAP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Cleft nasal tipAlltid
High foreheadAlltid
Receding chinAlltid
Underdeveloped tissue around nostrilAlltid
Beaked noseMycket ofta (80–99 %)
Deformity of the skullMycket ofta (80–99 %)
Little lower jawMycket ofta (80–99 %)
Narrow faceMycket ofta (80–99 %)
Sloping foreheadMycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamelOfta (30–79 %)
Decreased number of teethOfta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsOfta (30–79 %)
Sparse scalp hairOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
IQ between 34 and 49Alltid
Cognitive impairmentMycket ofta (80–99 %)
Gray matter heterotopiaMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severeMycket ofta (80–99 %)
Mild global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
Absent speech developmentOfta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumOfta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeOfta (30–79 %)
VentriculomegalyOfta (30–79 %)
Intellectual disability, mildIbland (5–29 %)
Small cerebral cortexInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed bone maturationMycket ofta (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphologyOfta (30–79 %)
Abnormal formation of the hipOfta (30–79 %)
Cone-shaped end part of boneOfta (30–79 %)
Double-JointedOfta (30–79 %)
11 pairs of ribsIbland (5–29 %)
ScoliosisIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased body weightAlltid
Prenatal growth deficiencyAlltid
Severe short statureAlltid
Growth delayMycket ofta (80–99 %)
Short statureMycket ofta (80–99 %)
Wasting syndromeMycket ofta (80–99 %)
Severe faltering weightOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsAlltid
Small earsAlltid
Abnormal earlobeOfta (30–79 %)
Absent earlobeOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Curvature of little fingerMycket ofta (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toesMycket ofta (80–99 %)
Steep acetabular roofOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedAlltid
Wide-set eyesAlltid
GlaucomaOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent kidney on one sideOfta (30–79 %)
Vesicoureteral refluxOfta (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Prematurely aged appearanceMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CPAP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test