Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan CPAP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Cleft nasal tip	Altijd
High forehead	Altijd
Receding chin	Altijd
Underdeveloped tissue around nostril	Altijd
Beaked nose	Heel vaak (80–99%)
Deformity of the skull	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Narrow face	Heel vaak (80–99%)
Sloping forehead	Heel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Heel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Vaak (30–79%)
Decreased number of teeth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
IQ between 34 and 49	Altijd
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Gray matter heterotopia	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Mild global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Small cerebral cortex	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
11 pairs of ribs	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Severe short stature	Altijd
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)
Severe faltering weight	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Small ears	Altijd
Abnormal earlobe	Vaak (30–79%)
Absent earlobe	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Heel vaak (80–99%)
Steep acetabular roof	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Glaucoma	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one side	Vaak (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prematurely aged appearance	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CPAP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen