Características

Características associadas a CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a CPAP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Cleft nasal tip	Sempre
High forehead	Sempre
Receding chin	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Sloping forehead	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Gray matter heterotopia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Small cerebral cortex	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
11 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Severe short stature	Sempre
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Severe faltering weight	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Absent earlobe	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Steep acetabular roof	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Glaucoma	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CPAP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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