Egenskaber

Egenskaber knyttet til CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til CPAP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Cleft nasal tip	Altid
High forehead	Altid
Receding chin	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Sloping forehead	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebral cortex	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Severe short stature	Altid
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Severe faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Small ears	Altid
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Steep acetabular roof	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Wide-set eyes	Altid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CPAP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test