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Rasgos

Rasgos asociados a CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a CPAP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Cleft nasal tipSiempre
High foreheadSiempre
Receding chinSiempre
Underdeveloped tissue around nostrilSiempre
Beaked noseMuy frecuente (80–99 %)
Deformity of the skullMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Narrow faceMuy frecuente (80–99 %)
Sloping foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamelFrecuente (30–79 %)
Decreased number of teethFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Sparse scalp hairFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsySiempre
Global developmental delaySiempre
IQ between 34 and 49Siempre
Cognitive impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
Mild global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Absent speech developmentFrecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mildA veces (5–29 %)
Small cerebral cortexNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed bone maturationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hipFrecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of boneFrecuente (30–79 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
11 pairs of ribsA veces (5–29 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased body weightSiempre
Prenatal growth deficiencySiempre
Severe short statureSiempre
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Wasting syndromeMuy frecuente (80–99 %)
Severe faltering weightFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsSiempre
Small earsSiempre
Abnormal earlobeFrecuente (30–79 %)
Absent earlobeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toesMuy frecuente (80–99 %)
Steep acetabular roofFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedSiempre
Wide-set eyesSiempre
GlaucomaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prematurely aged appearanceMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CPAP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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