Cechy

Cechy powiązane z CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Human Phenotype Ontology łączy z CPAP 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Cleft nasal tip	Zawsze
High forehead	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Sloping forehead	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Small cerebral cortex	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
11 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Severe short stature	Zawsze
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Severe faltering weight	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze
Small ears	Zawsze
Abnormal earlobe	Często (30–79%)
Absent earlobe	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Steep acetabular roof	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Glaucoma	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CPAP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test