Trăsături

Trăsături asociate cu COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu COL17A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal blistering of the skin	Întotdeauna
Lamina lucida cleavage	Întotdeauna
Macular hyperpigmented dermopathy	Întotdeauna
Patchy baldness	Întotdeauna
Poor fingernail formation	Întotdeauna
Poor nail formation	Întotdeauna
Abnormal skin pigmentation	Foarte des (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Foarte des (80–99%)
Fragile skin	Foarte des (80–99%)
Milk spot	Foarte des (80–99%)
Sparse body hair	Foarte des (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Foarte des (80–99%)
Absent nails	Des (30–79%)
Acral blistering	Des (30–79%)
Adermatoglyphia	Des (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Des (30–79%)
Limited armpit hair	Des (30–79%)
Skin detachment	Des (30–79%)
Sparse pubic hair	Des (30–79%)
Excessive sweating	Uneori (5–29%)
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Uneori (5–29%)
Localized skin lesion	Uneori (5–29%)
Poor toenail formation	Uneori (5–29%)
Atypical scarring of skin	Rar (1–4%)
Basal cell carcinoma	Neînregistrat
Brittle nails	Neînregistrat
Cutaneous melanoma	Neînregistrat
Genital blistering	Neînregistrat
Keloids	Neînregistrat
Squamous cell carcinoma	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal dystrophy	Foarte des (80–99%)
Eye pain	Foarte des (80–99%)
Progressive loss of vision	Foarte des (80–99%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Foarte des (80–99%)
Subepithelial corneal opacities	Foarte des (80–99%)
Blurred vision	Des (30–79%)
Corneal scarring	Des (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Des (30–79%)
Irregular astigmatism	Des (30–79%)
Increased tears	Uneori (5–29%)
Abnormality of the eye	Neînregistrat
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Neînregistrat
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dental cavities	Întotdeauna
Dental enamel pits	Întotdeauna
Hair loss on scalp from scarring condition	Întotdeauna
Thin dental enamel	Întotdeauna
Oral mucosal blisters	Foarte des (80–99%)
Abnormality of dental color	Des (30–79%)
Dry eye syndrome	Uneori (5–29%)
Abnormality of the scalp	Neînregistrat
Failure of development of between one and six teeth	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickening of palms and soles	Uneori (5–29%)
Mitten deformity	Rar (1–4%)
Excessive sweating of hands	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger	Neînregistrat
Plantar hyperkeratosis	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gastrointestinal inflammation	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary tract abnormalities	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb contractures	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal respiratory system morphology	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL17A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu