Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CFAP58

cilia and flagella associated protein 58

Rezumat

Localizare citogenetică
10q25.1
Coordonate
Cromozomul 10: 104.353.833–104.455.102 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 101,3 kb
Proteină
872 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ35908, bA554P13.1
Simboluri anterioare
C10orf80, CCDC147
Transcriptul MANE Select
ENST00000369704.8NM_001008723.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CFAP58. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CFAP58

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află CFAP58. CFAP58 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 103.904.468 și 104.904.467.Cromozomul 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbSTN1: 103.856.791–103.918.762, catena inversăSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, catena directăSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, catena inversăCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, catena directăSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, catena inversăCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, catena directăGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, catena directăGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, catena inversăITPRIPCFAP58: 104.353.833–104.455.102, catena directăCFAP58SORCS3: 104.641.290–105.265.242, catena directăSORCS3Diagrama genei CFAP58: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 104.353.833–104.353.906, 74 de bazeExon 2: 104.358.341–104.358.622, 282 de bazeExon 3: 104.362.023–104.362.171, 149 de bazeExon 4: 104.364.733–104.364.889, 157 de bazeExon 5: 104.365.814–104.366.008, 195 de bazeExon 6: 104.368.423–104.368.560, 138 de bazeExon 7: 104.370.895–104.371.054, 160 de bazeExon 8: 104.376.811–104.376.893, 83 de bazeExon 9: 104.380.029–104.380.220, 192 de bazeExon 10: 104.392.233–104.392.394, 162 de bazeExon 11: 104.393.329–104.393.475, 147 de bazeExon 12: 104.399.360–104.399.500, 141 de bazeExon 13: 104.400.680–104.400.903, 224 de bazeExon 14: 104.403.729–104.403.840, 112 de bazeExon 15: 104.406.689–104.406.793, 105 de bazeExon 16: 104.447.698–104.447.817, 120 de bazeExon 17: 104.450.071–104.450.204, 134 de bazeExon 18: 104.454.422–104.455.102, 681 de baze1246810121416185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 101,3 kb ai genei; 2.619 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CFAP58

2

poziții în CFAP58 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 101,3 kb ai genei CFAP58, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CFAP58

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CFAP58. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CFAP58: cilia and flagella associated protein 58. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfap58

Vancouver

Dante Labs. Gena CFAP58: cilia and flagella associated protein 58 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfap58

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu