Trăsături

Trăsături asociate cu CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu CNGB3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Extreme sensitivity of the eyes to light	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Moderate visual impairment	Întotdeauna
Abnormal choroid morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal color vision	Foarte des (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal macular pigmentation	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Abnormality of refraction	Foarte des (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentials	Foarte des (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Foarte des (80–99%)
Color vision test abnormality	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Foarte des (80–99%)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Foarte des (80–99%)
Macular degeneration	Foarte des (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Foarte des (80–99%)
Pendular nystagmus	Foarte des (80–99%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Foarte des (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Foarte des (80–99%)
Retinal thinning	Foarte des (80–99%)
Total colorblindness	Foarte des (80–99%)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Absent foveal reflex	Des (30–79%)
Achromatopsia	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Des (30–79%)
Close sighted	Des (30–79%)
Color blindness	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Des (30–79%)
Photopsia	Des (30–79%)
Yellow/white macular lesion	Des (30–79%)
Abnormal macular morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal pupillary light reflex	Uneori (5–29%)
Eccentric visual fixation	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Neînregistrat
Horizontal pendular nystagmus	Neînregistrat
Marked vision impairment	Neînregistrat
Severe near sightedness	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CNGB3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu