Trăsături

Trăsături asociate cu CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 60 trăsături cu CLP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Reduced cerebral white matter volume	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Delayed fine motor development	Foarte des (80–99%)
Delayed motor skills	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Des (30–79%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat
Delayed myelination	Neînregistrat
Encephalopathy	Neînregistrat
Poor eye contact	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged cisterna magna	Întotdeauna
Highly arched eyebrow	Întotdeauna
Low hanging columella	Întotdeauna
Underdeveloped tissue around nostril	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Broad opening between the eyelids	Des (30–79%)
Bulbous nose	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Widely spaced teeth	Des (30–79%)
Abnormally small head	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Progressively abnormally small cranium	Neînregistrat
Short nose	Neînregistrat
Thin red part of the upper lip	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Bulging eye	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Visual fixation instability	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Rar (1–4%)
Visual impairment	Rar (1–4%)
Inward turning cross eyed	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Acid reflux	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CLP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu