Cechy

Cechy powiązane z CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z CLP1 60 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Reduced cerebral white matter volume	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Delayed fine motor development	Bardzo często (80–99%)
Delayed motor skills	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Simplified gyral pattern	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Delayed myelination	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Poor eye contact	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Enlarged cisterna magna	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Low hanging columella	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Broad opening between the eyelids	Często (30–79%)
Bulbous nose	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Bulging eye	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Visual fixation instability	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Visual impairment	Rzadko (1–4%)
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Kyphoscoliosis	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Tapered finger	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CLP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test