Rysy

Rysy spojené s CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CLP1 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Reduced cerebral white matter volume	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Delayed fine motor development	Velmi často (80–99 %)
Delayed motor skills	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Delayed myelination	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Poor eye contact	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged cisterna magna	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Low hanging columella	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Bulging eye	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Visual fixation instability	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Visual impairment	Vzácně (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kyphoscoliosis	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy
Tapered finger	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CLP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test