Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CLP1 seotud tunnused

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CLP1 60 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Increased reflexesAlati
Reduced cerebral white matter volumeAlati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlati
VentriculomegalyAlati
Delayed fine motor developmentVäga sageli (80–99%)
Delayed motor skillsVäga sageli (80–99%)
Delayed speech and language developmentVäga sageli (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphologySageli (30–79%)
Absent speech developmentSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cordSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementSageli (30–79%)
Abnormal shape of brainstemMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Simplified gyral patternMõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsPole registreeritud
Delayed myelinationPole registreeritud
EncephalopathyPole registreeritud
Poor eye contactPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged cisterna magnaAlati
Highly arched eyebrowAlati
Low hanging columellaAlati
Underdeveloped tissue around nostrilAlati
Wide nasal bridgeAlati
Broad opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Bulbous noseSageli (30–79%)
Long eyelashesSageli (30–79%)
MonobrowSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Short neckSageli (30–79%)
Widely spaced teethSageli (30–79%)
Abnormally small headPole registreeritud
High palatePole registreeritud
Progressively abnormally small craniumPole registreeritud
Short nosePole registreeritud
Thin red part of the upper lipPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedAlati
Bulging eyeSageli (30–79%)
Cerebral visual impairmentSageli (30–79%)
FarsightednessSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Visual fixation instabilityMõnikord (5–29%)
Optic atrophyHarva (1–4%)
Visual impairmentHarva (1–4%)
Inward turning cross eyedPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
KyphoscoliosisAlati
Low muscle tone in trunkAlati
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Poor head controlSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationAlati
Feeding difficultiesAlati
Acid refluxSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legAlati
Tapered fingerAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CLP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test