Caractéristiques

Caractéristiques liées à CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

La Human Phenotype Ontology associe 60 caractéristiques à CLP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Reduced cerebral white matter volume	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Delayed fine motor development	Très souvent (80–99 %)
Delayed motor skills	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Delayed myelination	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
Poor eye contact	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged cisterna magna	Toujours
Highly arched eyebrow	Toujours
Low hanging columella	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Broad opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Non signalé
High palate	Non signalé
Progressively abnormally small cranium	Non signalé
Short nose	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Visual fixation instability	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Visual impairment	Rarement (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kyphoscoliosis	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Acid reflux	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours
Tapered finger	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CLP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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