Ominaisuudet

Geeniin CLP1 yhdistetyt ominaisuudet

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CLP1-geeniin 60 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Reduced cerebral white matter volume	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Delayed fine motor development	Hyvin usein (80–99%)
Delayed motor skills	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Simplified gyral pattern	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Delayed myelination	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
Poor eye contact	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged cisterna magna	Aina
Highly arched eyebrow	Aina
Low hanging columella	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Broad opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Bulbous nose	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Progressively abnormally small cranium	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Thin red part of the upper lip	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Bulging eye	Usein (30–79%)
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Visual fixation instability	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Visual impairment	Harvinainen (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kyphoscoliosis	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Aina
Feeding difficulties	Aina
Acid reflux	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
Tapered finger	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CLP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test