Merkmale

Mit CLP1 verknüpfte Merkmale

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 60 Merkmale mit CLP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Reduced cerebral white matter volume	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Delayed fine motor development	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed motor skills	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Delayed myelination	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Poor eye contact	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged cisterna magna	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Low hanging columella	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Broad opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Visual fixation instability	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Visual impairment	Selten (1–4 %)
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kyphoscoliosis	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Immer
Feeding difficulties	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer
Tapered finger	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CLP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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