İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CLP1 ile ilişkili özellikler

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Human Phenotype Ontology, CLP1 ile ilişkili 60 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Reduced cerebral white matter volumeHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Delayed fine motor developmentÇok sık (%80–99)
Delayed motor skillsÇok sık (%80–99)
Delayed speech and language developmentÇok sık (%80–99)
Abnormal cerebral cortex morphologySık (%30–79)
Absent speech developmentSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Fluid-filled cyst in spinal cordSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movementSık (%30–79)
Abnormal shape of brainstemBazen (%5–29)
IrritabilityBazen (%5–29)
Simplified gyral patternBazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKaydedilmedi
Delayed myelinationKaydedilmedi
EncephalopathyKaydedilmedi
Poor eye contactKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged cisterna magnaHer zaman
Highly arched eyebrowHer zaman
Low hanging columellaHer zaman
Underdeveloped tissue around nostrilHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman
Broad opening between the eyelidsSık (%30–79)
Bulbous noseSık (%30–79)
Long eyelashesSık (%30–79)
MonobrowSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Short neckSık (%30–79)
Widely spaced teethSık (%30–79)
Abnormally small headKaydedilmedi
High palateKaydedilmedi
Progressively abnormally small craniumKaydedilmedi
Short noseKaydedilmedi
Thin red part of the upper lipKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedHer zaman
Bulging eyeSık (%30–79)
Cerebral visual impairmentSık (%30–79)
FarsightednessSık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Visual fixation instabilityBazen (%5–29)
Optic atrophySeyrek (%1–4)
Visual impairmentSeyrek (%1–4)
Inward turning cross eyedKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
KyphoscoliosisHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Poor head controlSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ConstipationHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman
Acid refluxSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legHer zaman
Tapered fingerHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delaySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CLP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al