Características

Características associadas a CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 60 características a CLP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Delayed fine motor development	Muito frequente (80–99%)
Delayed motor skills	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Delayed myelination	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Poor eye contact	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged cisterna magna	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Broad opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Não registado
High palate	Não registado
Progressively abnormally small cranium	Não registado
Short nose	Não registado
Thin red part of the upper lip	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Visual fixation instability	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)
Inward turning cross eyed	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Tapered finger	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CLP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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