Egenskaber

Egenskaber knyttet til CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 60 egenskaber til CLP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Reduced cerebral white matter volume	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Delayed fine motor development	Meget ofte (80–99 %)
Delayed motor skills	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral cortex morphology	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Delayed myelination	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Poor eye contact	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged cisterna magna	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Low hanging columella	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Broad opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual fixation instability	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Visual impairment	Sjældent (1–4%)
Inward turning cross eyed	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kyphoscoliosis	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Altid
Feeding difficulties	Altid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Altid
Tapered finger	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CLP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test