Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CLP1 susiję požymiai

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su CLP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Increased reflexesVisada
Reduced cerebral white matter volumeVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
VentriculomegalyVisada
Delayed fine motor developmentLabai dažnai (80–99%)
Delayed motor skillsLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphologyDažnai (30–79%)
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cordDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementDažnai (30–79%)
Abnormal shape of brainstemKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Simplified gyral patternKartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNeužfiksuota
Delayed myelinationNeužfiksuota
EncephalopathyNeužfiksuota
Poor eye contactNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged cisterna magnaVisada
Highly arched eyebrowVisada
Low hanging columellaVisada
Underdeveloped tissue around nostrilVisada
Wide nasal bridgeVisada
Broad opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Bulbous noseDažnai (30–79%)
Long eyelashesDažnai (30–79%)
MonobrowDažnai (30–79%)
Narrow foreheadDažnai (30–79%)
Short neckDažnai (30–79%)
Widely spaced teethDažnai (30–79%)
Abnormally small headNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota
Progressively abnormally small craniumNeužfiksuota
Short noseNeužfiksuota
Thin red part of the upper lipNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedVisada
Bulging eyeDažnai (30–79%)
Cerebral visual impairmentDažnai (30–79%)
FarsightednessDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Visual fixation instabilityKartais (5–29%)
Optic atrophyRetai (1–4 %)
Visual impairmentRetai (1–4 %)
Inward turning cross eyedNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
KyphoscoliosisVisada
Low muscle tone in trunkVisada
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Poor head controlDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationVisada
Feeding difficultiesVisada
Acid refluxDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legVisada
Tapered fingerVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test