Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 60 χαρακτηριστικά με το CLP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Reduced cerebral white matter volume	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Delayed fine motor development	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed motor skills	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Simplified gyral pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed myelination	Δεν έχει καταγραφεί
Encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Poor eye contact	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged cisterna magna	Πάντα
Highly arched eyebrow	Πάντα
Low hanging columella	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Broad opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Bulbous nose	Συχνά (30–79%)
Long eyelashes	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Narrow forehead	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Widely spaced teeth	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Progressively abnormally small cranium	Δεν έχει καταγραφεί
Short nose	Δεν έχει καταγραφεί
Thin red part of the upper lip	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πάντα
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Cerebral visual impairment	Συχνά (30–79%)
Farsightedness	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Visual fixation instability	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Σπάνια (1–4%)
Visual impairment	Σπάνια (1–4%)
Inward turning cross eyed	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Kyphoscoliosis	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Acid reflux	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Πάντα
Tapered finger	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CLP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας