Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 60 kenmerken aan CLP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Increased reflexesAltijd
Reduced cerebral white matter volumeAltijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltijd
VentriculomegalyAltijd
Delayed fine motor developmentHeel vaak (80–99%)
Delayed motor skillsHeel vaak (80–99%)
Delayed speech and language developmentHeel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphologyVaak (30–79%)
Absent speech developmentVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cordVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementVaak (30–79%)
Abnormal shape of brainstemSoms (5–29%)
IrritabilitySoms (5–29%)
Simplified gyral patternSoms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNiet vastgelegd
Delayed myelinationNiet vastgelegd
EncephalopathyNiet vastgelegd
Poor eye contactNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged cisterna magnaAltijd
Highly arched eyebrowAltijd
Low hanging columellaAltijd
Underdeveloped tissue around nostrilAltijd
Wide nasal bridgeAltijd
Broad opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Bulbous noseVaak (30–79%)
Long eyelashesVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Narrow foreheadVaak (30–79%)
Short neckVaak (30–79%)
Widely spaced teethVaak (30–79%)
Abnormally small headNiet vastgelegd
High palateNiet vastgelegd
Progressively abnormally small craniumNiet vastgelegd
Short noseNiet vastgelegd
Thin red part of the upper lipNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedAltijd
Bulging eyeVaak (30–79%)
Cerebral visual impairmentVaak (30–79%)
FarsightednessVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Visual fixation instabilitySoms (5–29%)
Optic atrophyZelden (1–4%)
Visual impairmentZelden (1–4%)
Inward turning cross eyedNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
KyphoscoliosisAltijd
Low muscle tone in trunkAltijd
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Poor head controlVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ConstipationAltijd
Feeding difficultiesAltijd
Acid refluxVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or legAltijd
Tapered fingerAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CLP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen