Tratti

Tratti collegati a CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a CLP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Delayed fine motor development	Molto spesso (80–99%)
Delayed motor skills	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Delayed myelination	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Poor eye contact	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged cisterna magna	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Non registrato
High palate	Non registrato
Progressively abnormally small cranium	Non registrato
Short nose	Non registrato
Thin red part of the upper lip	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Visual fixation instability	A volte (5–29%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)
Inward turning cross eyed	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Tapered finger	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CLP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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